brca1-brca12基因检测

摘要： 本文目录一览：1、“乳腺癌基因”:它们会增加多少癌症风险?2、...

本文目录一览：

• 1、“乳腺癌基因”:它们会增加多少癌症风险?
• 2、携带BRCA1变异基因对男性有何影响
• 3、哪些癌症是具有遗传性的呢?
• 4、BRCA1基因的简介
• 5、BRCA1基因的基本结构与功能

“乳腺癌基因”:它们会增加多少癌症风险?

%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加5~3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

一个家族里面有血缘关系的，得了乳腺癌以后，那么她家庭里的其他的女性成员，得乳腺癌的风险大概是其他人群的1~3倍左右。那如果是有了两位以上的亲人得乳腺癌，那么家里面女性得乳腺癌的风险，是7倍以上。

患乳腺癌风险高的人体重超标。体重超标或肥胖会导致乳腺癌风险增加30%~60%。其原因是，雌激素产生于脂肪细胞，体内脂肪细胞越多，身体产生的雌激素就越多，额外的雌激素会导致肿瘤生长。腰围增大。

有研究证明，不是所有的乳腺癌都可以遗传，只有少部分大约有5%~10%的乳腺癌病例具有遗传性。这些妇女具有遗传带来的变异，即基因突变，使得他们容易发生乳腺癌。

TP53是抑癌基因，与多种肿瘤相关。乳腺癌相关基因主要看BRCA1/BRCA2。但是测出突变不代表就一定会得癌症，癌症往往是多个基因共同作用的，如果很多抑癌基因都出现突变，才是真的有风险。

携带BRCA1变异基因对男性有何影响

乳腺癌：特定基因突变，如BRCA1和BRCA2，会显著增加女性患乳腺癌的风险。这些突变也会增加男性患乳腺癌的风险，尽管相对较低。卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因突变除了增加乳腺癌风险外，还会增加患卵巢癌的风险。

前列腺癌：虽然前列腺癌的遗传性与乳腺癌和卵巢癌不同，但研究表明，存在BRCA1和BRCA2基因突变的男性罹患前列腺癌的风险也相应增加。总之，虽然遗传因素是导致某些癌症发生的重要因素之一，但遗传突变并不一定会导致癌症。

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的***、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

可能会遗传给子女。遗传性黑色素瘤：由CDKN2A基因的突变所引起，可能会遗传给子女。如果一个人有家族史或遗传突变，建议咨询医生或遗传学家进行基因测试和咨询。同时，定期进行癌症筛查和早期检测也是预防癌症的重要措施。

肾癌：遗传性肾癌可能影响多代人，其中70％由VHL基因突变引起。 遗传性黑色素瘤：这是一种罕见的癌症，但遗传性因素却非常明显，在某些情况下可以遗传给下一代。

哪些癌症是具有遗传性的呢?

1、遗传性结直肠癌：遗传性结直肠癌通常是由APC基因的变异导致的。遗传性黑色素瘤：遗传性黑色素瘤通常是由CDKN2A基因变异引起的。遗传性胃癌：遗传性胃癌通常是由CDH1基因突变引起的。

2、家族性结肠癌：这是由突变的遗传基因引起的，其中最常见的是遗传性非息肉病性大肠癌综合症(HNPCC)。HNPCC会增加患结肠癌和其他癌症的风险。

3、遗传性乳腺癌：由BRCA1和BRCA2两种基因突变引起，是最为著名的遗传性癌症之一，如果父母、祖父母、姑姑、叔叔等亲属中有发生乳腺癌，个体患乳腺癌的风险会更高。

4、甲状腺癌：多发性内分泌腺瘤（MEN2）是一种甲状腺癌的遗传性疾病。皮肤黑色素瘤：有CDKN2A基因突变的人患皮肤黑色素瘤的风险增加。遗传性癌症只占所有癌症病例的很小一部分。大多数癌症是由环境和生活方式等因素引起的。

5、家族性乳腺癌和卵巢癌综合症：由 BRCA1 和 BRCA2 基因突变引起，遗传方式为常染色体显性遗传。这种遗传癌症的风险高，女性患者患有乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达60%-80%和30%-40%。

BRCA1基因的简介

实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

BRCA1基因定位于17q21，约81kb， 内含高达45%的Alu重复序列和8%的其它重复序列。含有23个外显子。

年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

BRCA1)，一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧***都确癌，且同时患有卵巢癌。

BRCA1基因的基本结构与功能

1、BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的***、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

2、实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

3、Brca是一个基因的名字，是肿瘤抑制基因，主要在DNA突变过程中起修复作用。基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。

4、BRCA1)，一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧***都确癌，且同时患有卵巢癌。

5、BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCABRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。

6、BRCA即是乳腺癌易感基因（BreastCancer Susceptibility Gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。BRCA1基因是在1990年发现的，BRCA2基因是在1994年发现的。